Bệnh alpha Thalassemia: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách phòng ngừa
Bệnh alpha thalassemia là gì?
Bệnh alpha thalassemia là một trong những bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự suy giảm hoặc thiếu hụt tổng hợp chuỗi alpha globin ở trong phân tử Hemoglobin. Mọi người đều có gen tạo ra huyết sắc tố. Huyết sắc tố được tìm thấ...
Phân loại bệnh alpha thalassemia
Alpha Thalassemia gồm 4 gen (của hai bản sao HBA1 và HBA2) nằm ở trên NST 16. Việc mất hoặc đột biến ở một hoặc nhiều gen trong 4 gen alpha thalassemia gây nên sự giảm sản xuất alpha glopin. Mức độ gen bị ảnh hưởng càng nhiều thì cơ thể tạo ra alpha globin càng ít.Việc phân loại bệnh alpha thalassemia sẽ dựa trên số gen bị mất. Hiện các loại bệnh phổ biến bao gồm: (2)
Bệnh có phổ biến hay không?
Alpha-thalassemia là một trong những bất thường di truyền huyết sắc tố phổ biến nhất. Đặc điểm alpha thalassemia phổ biến hơn ở những người có tổ tiên là Trung Quốc, Đông Nam Á, Địa Trung Hải, Trung Đông, Ấn Độ Châu Á và Châu Phi. Nhiều người mang bệnh có cuộc sống bình thường ở hầu hết mọi khía cạnh và không được chẩn đoán phát hiện bệnh cho tới khi trưởng thành.
Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh thể alpha
Alpha Thalassaemia được di truyền từ cha/mẹ cho con cái ở trong gen. Gen có những thông tin về các đặc tính của con người chẳng hạn như màu mắt, màu tóc và huyết sắc tố. (3)Đôi khi, gen bị biến đổi và gây ra tình trạng bệnh tật. Alpha thalassemia gây ra bở...
Triệu chứng thalassemia alpha
Triệu chứng bệnh alpha thalassemia sẽ phụ thuộc vào từng thể mà người bệnh mắc phải. Ở trường hợp thể ẩn hoặc thể nhẹ, người mang bệnh vẫn phát triển và sinh hoạt như người bình thường hoặc bị thiếu máu rất nhẹ.Với người bệnh huyết sắc tố H và alpha thalassemia thể nặng có các triệu chứng thiếu máu, chẳng hạn như:Những người mắc bệnh huyết sắc tố H và alpha thalassemia thể nặng cũng tích tụ thêm sắt trong cơ thể, do chính căn bệnh này hoặc do truyền máu thường xuyên. Bổ sung sắt có thể làm tổn thưởng chức năng tim, gan và hệ thống nội tiết.
Biến chứng có thể gặp phải
Bệnh có nguy hiểm không và để lại những biến chứng gì là vấn đề mà nhiều độc giả quan tâm. Những người mắc bệnh alpha thalassemia có thể gặp các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác, bao gồm: (4)
Phương pháp chẩn đoán
Theo thống kê của Bệnh viện và truyền máu huyết học trung ương, ước tính có khoảng 13 triệu người tại Việt Nam mang gen đột biến thalassemia thể ẩn. Vậy bên các trẻ sau sinh được khuyến khích lấy máu gót chân để làng lọc bệnh.Nếu kết quả cho thấy nguy...
Điều trị bệnh alpha thalassemia
Người bị bệnh alpha thalassemia thể nhẹ hoặc thể ẩn có thể không cần điều trị. Với người mắc bệnh ở thể nặng cần được chăm sóc y tế suốt đời bao gồm truyền máu 2-4 tuần 1 lần và dùng thuốc để loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể.Với trường hợp có hu...
Biện pháp phòng ngừa
Bất kỳ ai cũng có thể mang đặc điểm huyết sắc tố, ngay cả khi trong gia đình không có tiền sử mắc các bệnh về máu. Làm sao để phòng ngừa bệnh alpha thalassemia là điều mà nhiều người quan tâm.Để phòng bệnh alpha thalassemia hiệu quả, các cặp đôi nên t...
Chăm sóc người mắc bệnh alpha thalassemia
Làm sao để chung sống hòa bình với alpha thalassemia. Những người mắc bệnh alpha thalassemia ở thể ẩn hoặc nhẹ có thể không có triệu chứng và vẫn sinh hoạt như những người bình thường. Tuy nhiên, người mắc bệnh ở thể nhẹ hoặc ẩn nên liên hệ với bác sĩ...
Bạn đã thích câu chuyện này ?
Hãy chia sẻ bằng cách nhấn vào nút bên trên
Truy cập trang web của chúng tôi và xem tất cả các bài viết khác!